27.02.2020
Статья исследователей из Королевского колледжа Лондона (Великобритания) и Университета Луиджи Ванвителли (Неаполь, Италия) опубликована в журнале The New England Journal of Medicine.
Генетическая мутация, о которой идет речь, была впервые выявлена у пациента, имя которого не раскрывается. Этот человек отставал в росте, у него постоянно был снижен уровень глюкозы в крови и аномально повышен уровень красных кровяных телец (эритроцитов). Но самое главное, у пациента наблюдалась очень ограниченная способность переносить физические нагрузки — он быстро уставал и долго не мог восстановить силы.
Это оказалось связано с мутацией в гене VHL, который играет ключевую роль в обеспечении выживания клеток организма в условиях нехватки кислорода. Мутация привела к нарушению работы митохондрий — клеточных «энергетических подстанций», которые используют кислород для поддержания жизни клеток. Именно сниженная эффективность митохондрий является причиной упадка сил у пациента.
«Это открытие позволяет глубже понять человеческую физиологию, особенно то, как организм ощущает и реагирует на недостаток кислорода», — пояснил один из ведущих авторов исследования Федерико Форменти (Federico Formenti).
https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1907362?query=TOC